Сколько детей со СМА в Беларуси, откуда эта болезнь и как ее лечат

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, при котором у ребенка постепенно атрофируются мышцы, появляются проблемы с дыханием и глотанием.

В Беларуси 90 детей со СМА разного типа, показатель такой же, как и в странах Запада, рассказала Ирина Жевнеронок, заведующая 2-й кафедрой детских болезней Белорусского государственного медицинского университета, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет.

СМА – моногенное наследственное заболевание. Это значит, что одна и та же мутация есть у мужа и жены, и она проявилась у ребенка.

«Примерно каждый 36-й человек в России и Беларуси – носитель такой мутации. Это достаточно часто, именно поэтому заболевание у всех на слуху», – объяснила Оксана Прибушеня, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный генетик Минздрава.

Как лечат болезнь

Если СМА не лечить, болезнь будет прогрессировать.

Она бывает трех типов. Самый тяжелый – первый, в этом случае около 90% детей без лечения находятся на искусственной вентиляции легких. СМА второго и третьего типа лечат с помощью генно-заместительной терапии. Это дорогостоящие уколы, деньги на которые часто собирают с помощью благотворительности. Один укол может остановить развитие болезни.

«По заявлениям производителей, этот укол обеспечивает нужное количество белка для клеток спинного мозга на протяжении всей жизни. Сегодня продолжительность наблюдений за этой терапией в мире – чуть более 12 лет. Научное сообщество еще долго будет оценивать динамику», – отметила Ирина Жевнеронок.

Второй вариант – пациенту со СМА могут предложить поддерживающую терапию. Эти препараты нужно принимать каждый день.

Какой вариант выбрать, решают медики, учитывая состояние ребенка и его сопутствующие заболевания.

«Если мы видим, что риски от проведения генно-заместительной терапии выше, назначаем препараты, которые не вызовут побочных эффектов. Спустя время ситуация может измениться. И когда мы понимаем, что ребенок с высокой вероятностью перенесет генно-заместительную терапию, то разрешаем ее проводить», – отметила Ирина Жевнеронок.

По словам эксперта, в мире были случаи летального исхода после генно-заместительной терапии. Именно поэтому до укола и около трех месяцев после него дети принимают гормоны.

В Беларуси генно-заместительную терапию детям со СМА проводят в РНПЦ «Мать и дитя». Так уже пролечили 19 человек, в девяти случаях из них средства на препарат собирали с помощью благотворительности.

Ранее сообщалось, что в Беларуси может появиться скрининг на СМА. Это дорогостоящий анализ, и на первом этапе он может быть выборочным.

Times.by уже рассказывал про пилотный проект скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты в Беларуси.