Скрининг-революция в белорусской неонатологии: почти 30 тыс. младенцев протестировали на ПИД

Ранняя диагностика редких иммунодефицитов у новорожденных, внедренная в стране 2 года назад, помогла спасти двух малышей.

Два года назад в Беларуси был запущен пилотный проект скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты (ПИД) – редкие наследственные заболевания иммунной системы. В Минске он стартовал в конце 2022 года, в Бресте и области – в 2024-м, а в Витебске и области – в декабре 2025 года. В этом году к программе подключатся Могилевская и Гомельская области, сообщает издание «Медицинский вестник».

ПИД представляют собой группу из более чем 550 наследственных заболеваний, при которых нарушается работа иммунной системы. Они могут приводить к тяжелым инфекциям, а также аутоиммунным и онкологическим осложнениям.

При рождении такие нарушения не видны: ребенок выглядит здоровым, но спустя месяцы начинает часто болеть. Иммунная система не вырабатывает достаточно Т- и В-лимфоцитов.

Один из самых опасных вариантов – тяжелый комбинированный иммунодефицит. Без лечения дети с этим диагнозом нередко погибают в первый год жизни, но при выявлении до появления симптомов шансы на выздоровление превышают 90%.

За время реализации проекта медики обследовали свыше 29 550 младенцев и обнаружили два случая серьезных генетических нарушений.

У одного малыша диагностировали синдром Ди Джорджи – генетическое нарушение, сопровождающееся поражением иммунной системы и врожденными пороками сердца. Ребенку была проведена кардиохирургическая операция, и сейчас он находится под наблюдением. У второго малыша выявили Х-сцепленную агаммаглобулинемию, при которой не вырабатываются В-лимфоциты. Теперь мальчик получает иммуноглобулин и развивается согласно возрастным нормам.

Для диагностики ПИД необходимо взять всего лишь одну каплю крови малыша.

В столице такие тесты проводятся в пяти перинатальных центрах, а образцы анализируются методом ПЦР в городской детской инфекционной больнице.